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              当前位置:首页 > 科研合作 > 高通量测序系列

              Research Cooperation

              科研合作

              人类BRCA1&2基因突变检测

              BRCA1/2基因突变与乳腺癌、卵巢癌

              据乳腺癌信息中心(Breast Cancer Informationcore, BIC)报道,BRCA1/2基因突变已达到3000多种,这些突变分布于整个编码区,最常见的致病性突变为移码突变、错义突变等,没有明显的突变热点。大多突变导致截短蛋白的形成,使BRCA1/2蛋白质功能丧失,从而导致肿瘤的发生。

              当BRCA1/2基因发生胚系突变,会增加患癌风险,约有10-15%的卵巢癌和5-10%的乳腺癌是由BRCA1/2基因胚系突变引起的。同时BRCA1/2突变携带者将来患卵巢癌的风险最高可达45%,乳腺癌的患病风险也可以达到85%。


              BRCA1/2突变:奥拉帕尼中位生存期11.2个月,化疗药物4.3个月;

              BRCA1/2野生型:奥拉帕尼中位生存期7.4个月,化疗药物5.5个月。


              检测的基因及位点

              编号

              基因名

              染色体编号

              覆盖

              1

              BRCA1

              chr17

              全外显子

              2

              BRCA2

              chr13


              性能参数

              产品名称

              核心技术

              产品规格

              适配机型

              样本类型

              人类BRCA1/2基因突变检测

              RingCap?

              16测试/盒

              32测试/盒

              Ion Torrent

              Illumina

              肿瘤组织样本

              外周血


              检测意义

              预防性治疗

              ?评估家族遗传风险,辅助临床医生采取预防性干预。


              用药指导

              ?评估BRCA1/2突变恶性肿瘤患者对奥拉帕尼等PARP抑制剂和铂类化疗药物敏感度。


              优势特点

              操作简单:自主专利RingCap?技术,文库构建只需2步即可完成;

              检测快速:文库构建仅需3.5个小时,从样本到报告仅需2个工作日;

              灵敏度高:采用特异引物扩增捕获目的片段,适用于石蜡组织和外周血样本;

              检测全面:由于BRCA1/2基因突变不存在高频率的突变热点,采用全外显子测序,保证检测的全面性。


              检测流程


              ——仅供科研使用——



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