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              Research Cooperation

              科研合作

              人类子宫内膜癌分子分型检测服务

              子宫内膜癌在发达国家是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤,在我国,居女性生殖系统恶性肿瘤的第二位。据国家癌症中心统计,我国发病率为63.4/10万,死亡率21.8/10万。

              与子宫内膜癌相关的因素:

                    ① 肥胖 > 正常体重23kg, 风险增加10倍;② 未生育妇女及不孕症;③ 功能性卵巢肿瘤(颗粒细胞瘤)患者;④ 长期服用雌激素。⑤遗传因素,结肠癌家族史(lynch综合征)。

                    2013年,肿瘤基因图谱研究网络(TCGA)研究了373例子宫内膜癌病例,利用基因组学、转录组学和蛋白组学方法,通过分析了突变谱系、微卫星不稳定(MSI)、体细胞拷贝数变化(SCNAs)等情况,TCGA提出将子宫内膜癌分为4类:

               (1) POLE基因突变型 (2) 微卫星不稳定超突变型(MSI-H)(3) 低拷贝数型(CN-L) (4) 高拷贝数型(CN-H)。


              NCCN推荐分子分型检测



              分子分型意义

              亚型治疗指导
              POLE基因突变型

              1.有剩余要求可考虑保守治疗;2.淋巴结转移风险低,不需切除淋巴结;

              3.术后可能不需要辅助治疗;4.免疫治疗/PARPi潜在使用对象。

              微卫星不稳定型(MSI-H)

              1.淋巴结转移风险较低;

              2.免疫治疗获益。

              低拷贝数型(CN-L)

              1.淋巴结转移较低;

              2.有生育要求适合保守治疗。

              高拷贝数型(CN-H)

              1.淋巴结专辑较高;2.不推荐保守治疗;

              3.需要积极的辅助治疗。


              分子分型对高级别子宫内膜癌辅助治疗的预测价值—PORTEC-3试验


                     结论:分子分型在高级别EC中有很强的预后价值,无论组织学类型如何,p53异常 EC患者术后添加CTRT显著改善了RFS。POLE突变EC患者术后无论是选择CTRT还是RT预后均较好。分子分型应纳入EC患者风险分层中,未来应针对特定分子亚组患者进一步进行临床试验,进一步明确分子分型在EC患者预后中的价值。

                                                                                                                                           J Clin Oncol 38:3388-3397 


              检测内容

                      本检测采用高通量测序的方a关POLE、P53、 MLH1、 MSH2 、PMS2、MSH6等11个基因,以及MSI相关位点。

              样本类型:FFPE、新鲜组织+外周血
              核酸类型:DNA
              检测技术与平台:RingCap?技术,illumina平台


              检测结果 (示例)

              1、POLE基因:检测到p.Val411Leu错义突变;
              2、微卫星状态:

              微卫星稳定(MSS),同时未检出MSH2、PMS2、MLH1、MSH6错配修复基因和EPCAM基因变异

              3、TP53基因:未检出;
              4、其他基因:检测到KRAS c.35G>T,为POLE突变型的特征之一。


              体细胞基因变异结果

              基因转录本:外显子碱基变异氨基酸变异比值致病性分析
              PTENNM_000314:exon8c.1022T>Gp.Phe341Cys11.68%VUS
              POLENM_006231:exon13c.1231G>Tp.Val411Leu10.70%Likely_pathogenic
              KRASNM_033360:exon2c.35G>Tp.Gly12Val25.60%Pathogenic


               MS检测结果

               MSI位点未检出
               MSS位点

              BAT25、BAT26、NR-21、NR-27、NR-24、MONO-27、CAT-25、D2S123、D5S346、

              D17S250

               MS检测结果0/10,微卫星稳定(MSS)


              检测意义


                       1、通过分子分型检测,可提供独立的预后信息;

                       2、 检测MMR基因突变和MSI状态,指导免疫治疗以及化疗药物的5-FU的选择;

                       3、林奇综合征的筛查;

                       4、 通过KRAS、PIK3CA基因检测辅助分型,指导靶向用药的选择。


              产品优势

              送样检测服务流程

              — — 仅供科研参考使用 — —


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